در تست غربالگرى سه ماهه اول باردارى (First Trimester Screening = FTS) دو نوع اندازه‏گيرى به همراه سن مادر مورد استفاده قرار مى‏گيرد تا ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 محاسبه شود.
در غربالگري سه‌ماهه اول خانم باردار از ابتداي هفته 11 (11W+0D) تا انتهاي هفته 13 (13W+6D) براي انجام تست به آزمايشگاه ارجاع مي‌شود (بهترين زمان انجام تست در فاصله 12W+0D تا 13W+3D است).
از آنجا که اين تست در سه‌ماهه نخست بارداري انجام مي‌شود و همزمان مارکرهاي بيوشيميايي و سونوگرافي را در نظر مي‌گيرد، غربالگري توأم سه ماهه اول ناميده مي‌شود.
اين نوع غربالگري مشکلات غربالگري‌هاي جداگانه بر اساس مارکرهاي بيوشيميايي (PAPP-A و Free βhCG) و مارکر سونوگرافي (NT) را که در گذشته هر يک به تنهايي انجام مي‌شدند، رفع مي‌کند.
امروزه راهکار ارجح در غربالگري سه ماهه اول اين است که با استفاده از روش‌هايي که در آنها حداکثر 2 ساعت پس از خونگيري جواب‌ آزمايش‌هاي بيوشيميايي آماده مي‌شود و تنها با يک‌بار حضور در کلينيک، ريسک مربوطه براي بيمار تعيين شود.
کلينيک‌هاي داراي شرايط انجام چنين تست‌هايي را OSCAR و يا ( One- Stop Clinic for Assessment of Risk ) ناميده مي‌شوند.
چرا زمان آغاز غربالگري سه ماهه اول هفته يازدهم بارداري است؟
به سه دليل:
1) آغاز تفاوت معني دار مدين (= ميانه)[3] جامعه جنين‌هاي نرمال و جنين‌هاي مبتلا به سندرم داون از هفته 11 بوده و پيش از آن همپوشاني مدين‌هاي اين دو جامعه بالاست.
2) به طور کلي در تمام تست‌هاي غربالگري، زماني انجام تست توجيح پذير است که به دنبال آن يک تست تشخيصي نيز وجود داشته باشد تا بتوان با آن موارد مثبت غربالگري[4] را مورد تأييد قرار داد. تست تشخيصي موجود در اين مرحله CVS[5] است، اما نمي‌توان زودتر از هفته 11 حاملگي آن را انجام داد زيرا اولاً احتمال سقط جنين بيشتر است و ثانياً ارتباط معني‌داري بين انجام اين تست پيش از هفته 11 و افزايش بروز يکسري اختلالات جنيني، از جمله اختلالات عضوي عرضي[6]، ميکروناتيا[7] (يا کوچک بودن فکين) و کوچک بودن زبان[8]مشاهده شده است.
3) در سونوگرافي NT، گذشته از اندازه‌گيري اين مارکر يکسري بررسي‌هاي ديگر هم از ارگان‌هاي جنين انجام مي‌شود که اين بررسي‌ها پيش از 11 هفتگي جنين قابل اعتماد نيستند. از جمله اين بررسي‌ها مي‌توان به موارد زير اشاره کرد:
- بررسي اگزومفالوس (فتق نافي):[9] تقريباً در تمامي جنين‌ها بين هفته‌هاي 8 تا 10 حاملگي فتقي در ناحيه روده مشاهده مي‌شود که با ايجاد يک توده هايپراکوژنيک در قاعده ناف، تقريباً تشخيص فتق نافي را غيرممکن مي‌سازد.
- بررسي آکرانيا (فقدان جزئي يا کامل جمجمه) و يا آننسفالي (فقدان مغز): براي بررسي اين اختلالات بايد فرآيند استخواني‌ شدن[10] جمجمه کامل شده باشد. اما اين فرآيند در هفته 11 صورت مي‌گيرد و بررسي‌هاي پيش از هفته 11 در اين مورد قابل اعتماد نيستند.
- بررسي قلب: بررسي چهار حفره قلب و شريان‌هاي بزرگ بعد از هفته 10 حاملگي امکان‌پذير است.
- بررسي معده و مثانه: اين اعضاء 50? موارد در هفته 10، 80? موارد در هفته 11 و 100? موارد در هفته 12 رويت مي‌شوند.]4-1[
چرا پايان غربالگري سه ماهه اول در 13W+6D است؟
به سه دليل:
1- در صورتي که جنين دچار اختلالي باشد بيمار فرصت انتخاب روش‌هاي ختم حاملگي در سه ماهه اول را خواهد داشت.
2- ميزان بروز ادم پشت گردن[11] در جنين‌هاي داراي کروموزوم غير طبيعي طي هفته‌هاي 18-14 حاملگي کمتر از ميزان بروز آن در هفته هاي زير 14 است.
3- ميزان موفقيت در اندازه‌گيري NT در زير 14 هفتگي حدود 100- 98? است، در حالي که از هفته 14 به بعد با قرار گرفتن جنين در وضعيت عمودي احتمال موفقيت در اندازه‌گيري NT و به دست آوردن تصويري مناسب به کمتر از 90? مي‌رسد.]4و1[
نوکال ترانس‌لوسنسي:[12] NT، شاخصي از ميزان مايع جمع شده در زير پوست ناحيه گردن جنين است. به عبارت ديگر حداکثر ضخامت منطقه شفاف بين پوست و بافت نرم پوشاننده مهره‌هاي گردن را NT مي گويند.
در 95? موارد براي اندازه‌گيري NT مي‌توان از روش ترانس ابدومينال[13] استفاده کرد و فقط در مورد زنان چاق بايد از روش ترانس واژينال[14]استفاده شود.
از آنجا که در غربالگري سه ماهه اول مارکر NT بيشترين تاثير را در محاسبه ريسک دارد، از اين رو بسيار مهم است که اين اندازه‌گيري به همراه اندازه‌گيري CRL[15]توسط سونولوژيست مجرب و با پروتکل يکسان انجام شود تا ريسکي صحيح به دست آيد.
براي اطمينان از صحت اندازه گيري NT، ضميمه کردن عکس استاندارد NT به گزارش سونوگرافي ضروري است. عکس استاندارد NT بايد شامل چهار ويژگي زير باشد:
1- در محدوده CRL قابل قبول تهيه شده باشد. CRL قابل قبول براي اندازه‌گيري NT ، بين 45 الي 84 ميلي‌متر است.
2- تصويري که براي اندازه‌گيري NT مورد استفاده قرار مي‌گيرد بايد شامل نماي نيمرخ[16] از جنين بوده، بطوريکه تيغه بيني و نوک آن ديده شود و بزرگ‌نمايي آن به حدي باشد که فقط قسمت بالاي سينه و سر در تصوير ديده شود.
3- در هنگام تهيه عکس گردن جنين بايد در حالت نوترال[17] قرار داشته باشد. اگر سر جنين بيش از حد رو به جلو خم شده باشد[18] مي‌تواند تا 4/0 ميلي‌متر کاهش کاذب، و اگر بيش از حد به سمت عقب خم شده باشد[19] تا 6/0 ميلي‌متر افزايش کاذب در اندازه‌گيري NT ايجاد کند.
4- محل قرار گرفتن کاليپرها (نشانگر) براي مشخص کردن محدوده NT در عکس بايد به صورت داخل به داخل[20] باشد.
توجه 1: در هنگام اندازه‌گيري NT بايد دقت کرد تا پوست جنين با غشاء آمنيون اشتباه گرفته نشود، زيرا هر دو داراي ساختاري غشايي و نازک هستند. به اين منظور بايد در هنگام اندازه‌گيري NT منتظر حرکت خودبه‌خودي جنين بود تا پوست از غشاء آمنيون دور شود و يا به طور مصنوعي با درخواست از مادر براي سرفه کردن و يا زدن چند ضربه به شکم وي موجب حرکت جنين و دور شدن پوست از غشاء آمنيون شد.
توجه 2: در 10- 5? موارد بند ناف به دور گردن مي‌پيچد که در اين حالت بايدNT در قسمت بالا و پايين بند ناف اندازه‌گيري و ميانگين اين دو عدد گزارش شود.
توجه 3: طبق توصيه آخرين راهنماي BCPGSP[21] کانادا، مجوز انجام سونوي NT سونولوژيست‌ها بايد هر سال تمديد شود و يکي از معيارهاي تمديد اين مجوز، انجام حداقل تعداد مشخصي سونوي NT در سال است.
NT در اختلالات کروموزومي نظير سندرم داون و سندرم ترنر افزايش مي يابد.
بيشترين افزايش NT در سندرم ترنر (45,XO که معمولاً کروموزوم Xپدري به جنين منتقل نشده و شيوع 1 به 4000 دارد) ديده مي‌شود به طوري که مقدار NT تا 8 ميلي‌متر بيشتر از مدين جنين‌هاي نرمال افزايش مي‌يابد، حال آن‌که در تريزومي‌هاي 21، 18 و 13 حداکثر افزايش NT تا 5/2 ميلي‌متر بيشتر از مدين جنين‌هاي نرمال است.
به طور طبيعي ميزان NT با افزايش سن جنين افزايش مي‌يابد. بر اساس گزارش مطالعات مختلف مدين NT با CRL حدود 45 ميلي‌متر، 2/1 ميلي‌متر و با CRL حدود 84 ميلي‌متر، 1/2 ميلي‌متر است.
در بيش از 70% موارد تريزومي 13، 18 و 21 و نزديک به 85% موارد سندرم ترنر، NT بيشتر از 95 پرسنتايل را دارند.
افزايش NT در ساير اختلالات
1- اختلالات قلبي و اختلالات شريان‌هاي بزرگ (از هر 33 جنيني که NT آنها بين 2/2 تا 8/2 ميلي‌متر است، يک جنين به اختلالات قلبي - عروقي مبتلا است. زماني که NT بيشتر از 5/3 ميلي‌متر باشد اين احتمال تا 1 به 16 افزايش مي‌يابد).
2- فتق ديافراگماتيک
3- نارسايي ريوي
4- ديسپلازي اسکلتي[22] : که باعث اختلال در سيستم درناژ (تخليه) لنفاوي و در نتيجه تجمع مايع در بدن از جمله ناحيه پس گردن مي شود.
5- عفونت‌هاي مادرزادي
6- طيف وسيعي از سندرم‌هاي ژنتيکي (به ويژه آنهايي که سبب کاهش تحرک جنين مي‌شوند)
7- اختلالات متابوليکي و هماتولوژيک (مثل آنمي)
8- در IUGR
9- هايپوپروتئينمي يا کاهش سطح پروتئين خون نوزاد
10- بين 4.5 تا 5 درصد جنين‌هاي نرمال بدون داشتن هيچ‌گونه مشکل خاصي NT بالا دارند.
سونوگرافى NT همچنين در موارد زير كاربرد دارد:
1- زنده بودن جنين را تأييد مي كند.
2- سن باردارى را تأييد مى‏ كند.
3- باردارى‏هاى دوقلو را تشخيص مى‏ دهد.
4- آن دسته از اختلالات هنگام تولد را كه در اين سن باردارى قابل تشخيص هستند، بررسى مى‏ كند.

توجه 1:
در خصوص گزارش تيغه بيني (Nasal Bone = NB) و وارد نمودن آن براي محاسبه خطر در تست هاي غربالگري سه ماهه اول، بايد به اين نکته اشاره کرد که در شيوه نامه کشوري غربالگري سندرم دوان و همينطور در ساير مراکز معتبر جهاني، اين مارکر جزو مارکرهاي غربالگري سه ماهه اول نبوده و با وجوديکه بسياري از نرم افزارها و حتي نرم افزار مورد استفاده FMF يا Fetal Medicine Foundation براي اين مارکر جايگاهي پيش بيني شده است منتها گزارش آن و تاثير آن در محاسبه ريسک را منوط به داشتن مهارت کافي سونوگرافيست و مدرک مجزاي گزارش NB براي سونولوژيست ها نموده است.

توجه 2:
در صورتي که NB در شرايط فوق و با دستگاه با تکنولوژي و وضوح بالا در سونوگرافي سه ماهه اول ديده نشد و ساير مارکرهاي سونوگرافيک از جمله NT، خطر پايين داشتند، مجددأ در هفته 15 سونوگرافي بيمار تجديد و در صورت عدم تشکيل استخوان بيني بيمار کانديد انجام تست هاي تشخيصي مثل آمنيوسنتز مي شود.

توجه 3:
طبق پروتکل کشوري دو عکس استاندارد NT و CRL بايد ضميمه ريپورت سونوگرافي NT باشد. در غير اينصورت سونوي فوق فاقد ارزش است.

توجه 4:
نارسايي دريچه سه لتي (Tricuspid Reguregitation) و ناهنجاري جريان خون در سونوگرافي داپلر در مجراي داکتوس ونوسوس هم احتمال وجود تريزومي ها را افزايش مي دهند.

آزمايش خون مادر:
در آزمايش خون مادر سطح دو ماده كه معمولاً در خون تمامى زنان باردار يافت مى‏شود مورد اندازه‏گيرى قرار مى‏گيرد: PAPP-A، و بتا HCGآزاد.
در باردارى‏هاى توأم با ابتلاء جنين به سندرم داون مقدار دو ماده مزبور تمايل به خروج از مقادير مورد انتظار را نشان مى‏ دهد.
مارکرهاي بيوشيميايي اندازه‌گيري شده در سه ماهه اول

PAPP-A:
يک گليکوپروتئين با منشاء جفت مي باشد که طي حاملگي افزايش مي يابد.

در بعضي از اختلالات کروموزومي اين ماده کاهش مي يابد و اين کاهش در هفته هاي 10 تا 14 بارداري بيشتر مي باشد.
اين مارکر يک آنزيم متالوپپتيدازي است که از سلول‌هاي تروفوبلاستيک جفت به ويژه تروفوبلاست‌هاي خارج پرزي ترشح مي‌شود. سطح آن در هفته‌هاي 11 تا 13 با شيبي نسبتاً تند افزايش مي‌يابد. زنان بارداري که سطح PAPP-A آنان در هفته‌هاي 11 تا 14 بارداري کمتر از ميزان مورد انتظار باشد، احتمال ابتلاء جنين آنها به سندرم داون بالاتر است.
اين آنزيم با شکستن پروتئين‌هاي باند شونده به IGF-BP[23] و آزادکردن آن سبب تحريک نقش تهاجمي تروفوبلاست‌ها شده و در نتيجه در لانه‌گزيني جنين نقش مهمي دارد. IGF در تنظيم انتقال گلوکز و اسيدهاي آمينه از جفت نقش دارد. از ديگر نقش‌هاي بيولوژيک IGF آن است که کارکردي مشابه هورمون رشد داشته و در نتيجه در رشد و نمو جنين نيز نقش دارد.
کاهش اين مارکر بدون حضور اختلالات کروموزومي در اختلالات ذيل ديده مي شود:
- IntraUterine Fetal Death و يا IUFD
- Preterm Delivery
- Preeclampsia
- Gestational Hypertension
- IntraUterine Growth Restriction و يا IUGR
- و سقط ناگهاني

هورمون Free βhCG:
زير واحد بتاي آزاد هورمون hCG است که از سلول‌هاي تروفوبلاست جفت ترشح مي‌شود.
در هفته 9 تا 11 سطح آن به حداکثر خود مي رسد و بعد از آن رو به کاهش گذاشته مي شود.
سطح Free βhCG خون مادر نظير سطح hCGدر بارداري‌هاي توأم با سندرم داون تمايل به افزايش نشان مي‌دهد. تغييرات آن در خون مثل هورمون hCGاست يعني با شيبي تند از هفته دهم رو به کاهش مي‌گذارد.
در موارد کاهش بدون دليل آن توام با نرمال بودن سطح ساير مارکرها، هرچند همراهي با عوارض بارداري کمتر از PAPP-A مطرح است.
ليکن در برخي از مطالعات کاهش آن به کمتر از MoM < 0.4 با افزايش خطر Low Birth Weight و سقط (Miscarriage) و در صورت کاهش آن به کمتر از MoM < 0.25 با افزايش خطر از دست دادن ناگهاني جنين قبل از هفته 24 همراه است.

توجه :
در صورت وجود يک Empty Sac در سونوگرافي ، امکان انجام غربالگري بيوشيميايي خون وجود داشته و تغييري در نتايج آن بوجود نمي آيد، ولي در صورتي که يک ساک دوم حاوي جنين مرده (Vanished twin) مشاهده شود ، بدليل تاثيري که تا چندين هفته روي شاخص هاي بيوشيميايي مي گذارد، توصيه مي شود که فقط بر اساس سن و شاخص سونوگرافيک قضاوت شده و تست هاي آزمايشگاهي انجام نگردد.

نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول
نتايج حاصل از غربالگرى سه ماهه اول به ما مى‏گويد كه به چه احتمالى باردارى توأم با سندرم داون، تريزومى 18 و يا تريزومى 13 خواهد بود كه در گزارش غربالگرى به آن ريسك ابتلاء گفته مي‏شود.

پروتکل پيگيري مادران در غربالگري توأم سه ماهه اول
بر اساس نتيجه تست غربالگري سندرم داون در سه ماهه اول، بيماران در هفت گروه قرار مي‌گيرند:
1- گروه اسکرين مثبت (high risk): در صورتي که ريسک زن باردار بيشتر از 1:50باشد (يعني در ريسک اعلام شده مخرج کسر از 50 کوچک‌تر باشد)، بايد مستقيماً براي انجام تست‌هاي تشخيصي ارجاع داده شود.
2- گروه با ريسک بينابيني (Borderline risk): در صورتي که ريسک زن باردار بين 1:51 تا 1:2500 باشد، توصيه مي‌شود تا سه ماهه دوم منتظر بماند و تست ترکيبي يا سکوئنشيال را انجام دهد و يا يك تست غربالگري با قدرت تشخيص بالا يعني NIPT (Non Invasive Prenatal test) or cell free DNA انجام شود.
3- گروه اسکرين منفي (low risk): در صورتي که نتيجه غربالگري توأم سه ماهه اول کمتر از ريسک تفکيک کننده (1:2500) باشد غربالگري سندرم داون پايان مي‌پذيرد و بيمار فقط براي بررسي اختلالات لوله عصبي يا NTDs به منظور اندازه‌گيري آلفا فتوپروتئين و محاسبه AFP MoM در هفته 15 الي 16 حاملگي به آزمايشگاه ارجاع داده مي‌شود.
4- در صورتي که تنها يافته غير طبيعي در جنين، وجود NT بالاي 3 ميلي‌متر بوده و سن مادر بالاي 35 سال باشد، بايد براي انجام آمنيوسنتز ارجاع داده شود.
5- در صورتي که تنها يافته غير طبيعي در جنين، NT بالاي 4 ميلي‌متر بوده و سن مادر کمتر از 35 سال باشد، بايد براي انجام آمنيوسنتز ارجاع داده شود.

تبصره: در پروتکل كشوري فاكتور سن حذف شده است و توصيه شده اعداد بالاي 3 ميلي متر، صرف نظر از سن شان كانديد انجام تست هاي تشخيصي شوند. در حاليکه اين عدد طبق نظر موسسه FMF انگليس 3.5 ميلي متر مي باشد).

6- زنان در هر سني اگر جنين آنها NT بالاي 3/5 ميلي‌متر داشته باشد، بايد در هفته 20-18 حاملگي براي اکوکارديوگرافي جنين ارجاع داده شوند.
7- طبق توصيه آخرين راهنماي BCPGSP علاوه بر گروه دوم، گروه‌هاي زير هم بايد تست‌هاي کامل سکوئنشيال را انجام دهند:
- زنان بالاي 35 سال در هنگام زايمان (در چاپ پيشين راهنماي مزبور، سن اين گروه زنان بالاي 36 سال ذکر شده بود.)
- زنان با بارداري دوقلويي
- زناني که سابقه‌اي از بچه يا جنين مبتلا به سندرم داون، ادوارد و يا اختلالات لوله عصبي داشته‌اند (و يا والديني که ناقل هر نوع ترانس‌لوکيشن، ديليشن، اينزرشن و يا اينورشن باشند که سبب افزايش ريسک داشتن بچه مبتلا به تکامل کروموزمي نامتوازن مي گردد).
- زنان بالاي 35 سال که سابقه 3 بار يا بيشتر سقط دارند. (در چاپ جديد اين راهنما، اين گروه حذف شده و در همان گروه اول قرار مي گيرند).
- زناني که HIV مثبت هستند (از آنجائيکه انجام آمنيوسنتز در اين گروه از زنان سبب افزايش بالقوه انتقال HIV از مادر به جنين مي‌شود بنابراين بهتر است براي کاهش موارد مثبت کاذب تست‌هاي غربالگري در اين گروه از زنان از تست سکوئنشيال استفاده شود).
- زناني که IVF يا ICSI انجام داده‌‌اند.
پس از غربالگرى سه ماهه اول
نتايج غربالگرى سه ماهه اول به پزشك مى‏گويد كه آيا لازم است تسـت‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز براى خانم باردار انجام شود يا خير. اكثر زنان پس از انجام غربالگرى نتايجى دريـافـت مى‏كنند كه بر مبناى آنها نياز به انجام تست‏هاى تشخيصى منتفى است، اما به زنانى كه ريسك سندرم داون، تريزومى 18 و تريزومى 13 آنان بيش از ميزان نرمال باشد، انجام تست‏هاى تشخيصى نظير آمنيوسنتز پيشنهاد مى‏شود.
صرف‏نظر از سن مادر و يا نتايج غربالگرى سه ماهه اول، تصميم به انجام تست‏هاى تشخيصى، تصميمى كاملاً شخصى است.
تست‏هاى تشخيصى
تست‏هاى تشخيصى، نمونه‏ بردارى از پرزهاى جفتى و آمنيوسنتز را شامل مى ‏شود. نمونه‏هاى گرفته شده براى انجام اين تست حاوى سلول‏هاى جنين است. آزمايشگاه با انجام تست‏هايى به روى اين سلول‏ها درمى‏يابد كه آيا جنيـن بــه اختلالات كروموزومى مـبتلا است يا خير. انجام آزمايش‏هاى تشخيصى به طور معمول به تمام زنان باردار پـيشنهاد نمى‏ گردد زيرا احتمال سقط جنين را بالا مى‏برند، با وجود اين اكثر زنانى كه تست‏هاى تشخيصى را انجام مى ‏دهند دچار سقط يا ديگر عوارض ناشى از تست‏هاى مزبور نمى‏شوند و در عمل نتايج تست‏ها به زنان باردار آرامش و اطمينان خاطر زيادى مى‏بخشد.

مزاياى غربالگرى سه ماهه اول
1- انجام غربالگرى دقيق‏تر و زودتر، كه باعث ايجاد آرامش خاطر در بسيارى از زنان مى‏شود.
2- با انجام سونوگرافى NT امكان تشخيص بعضى از اختلالاتِ بارز هنگام تولد وجود دارد.

محدوديت‏هاى غربالگرى سه ماهه اول
1- حدود 5% (1 نفر در هر 20 نفر) از زنانى كه اين غربالگرى روى آنان انجام مى‏شود، به عنوان ريسك بالا مشخص مى‏شوند. اما در عين حال اكثر زنانى كه ريسك آنان بالا است بچه ‏هاى نــرمال بــه دنــيا مى ‏آورند.
2- براى انجام تست‏هاى تشخيصى رايج بايد تا سه ماهه دوم باردارى منتظر ماند.
3- غربالگرى اختلالات لوله عصبى جنين با اين تست قابل انجام نيست و بايد با تست كوآد ماركر در سه ماهه دوم باردارى انجام شود.

اختلالات كروموزومى
اختلالات كروموزومى عوارضى هستند كه در آنها تعدادي و يا قسمتى از كروموزوم‏ها افزايش و در مواردى كاهش مى‏يابد و يا در تعدادى از كروموزوم‏ها بازآرايى (چينشِ مجدد) قطعات مشاهده مى‏شود. اين اختلالات مى‏توانند بر روند تكامل ذهنى يا فيزيكى جنين تأثير منفى بگذارند. سندرم داون كه تريزومى 21 نيز ناميده مي‌شود شايع‏ترين اختلال كروموزومى است. افراد مبتلا به اين سندرم به جاى 46 كروموزوم، 47 كروموزوم دارند و دچار سطوح مختلفى از مشكلات فيزيكى و ذهنى هستند. احتمال بروز سندرم داون در باردارى زنان در هر سنى وجود دارد اما اين احتمال با افزايش سن مادر افزايش مى‏يابد.

توجه:
دو قلويي هاي مونوکوريون ، مونوزايگوت بوده ولي دي کوريون ها مي توانند مونوزايگوت و يا دي زايگوت باشند. لذا در حالت مونوکوريوني قدرت تشخيص بالاتر است و نرم افزار غربالگري يک ريسک را براي هر دو جنين محاسبه مي کند. در دي کوريون اگر يکي از جنين ها مبتلا باشد روي شاخص هاي بيوشيميايي جنين ديگر هم تاثير مي گذارد و به همين دليل فاکتورهاي سونوگرافيک کمک بيشتري مي نمايند.

اختلالات هنگام تولد
اختلالات هنگام تولد اختلالاتى هستند كه نوزاد با آنها متولد مى‏شود. مثال‏هايى از اختلالات هنگام تولد شامل باز بودن لوله عصبى، اختلالات قلبى و بيمارى لب‌شكرى است. تمامى زنان صرف‌نظر از سن آنان و سابقه فاميلى و باردارى‏هاى قبلى به احتمال 2% تا 3% صاحب فرزندى مبتلا به اختلالات هنگام تولد مى‏ شوند.
انجام سونوگرافى در فاصله هفته‏هاى 18 تا 20 باردارى كه به تمامى زنان باردار توصيه مى‏شود، براى بررسى دقيق‏تر اختلالات هنگام تولد و روند تكامل جنين صورت مى‏گيرد.
و همواره به خاطر داشته باشيد:
اكثر نوزادان سالم متولد مي‏شوند!